Сенатор приняла участие в пленарной сессии открытого научно-практического форума «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения».
Открытие форума прошло 16 декабря 2021 г. на площадке Конгресс-центра Первого МГМУ имени И.М. Сеченова под эгидой Всероссийского Фармпробега. Мероприятие стало завершающим в серии региональных стратегических совещаний, на которых обсуждались проблемы доступности инновационной лекарственной терапии. Пленарная сессия форума была посвящена медицинской генетике в макросреде, перспективам селективного скрининга в разрезе повышения доступности диагностики и лечения генетически обусловленных заболеваний.
Участниками сессии стали Директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, глава Комитета по охране здоровья Госдумы РФ VIII созыва Дмитрий Хубезов, депутат Государственной думы России Государственной думы VI, VII и VIII созывов, член Комитета по охране здоровья, руководитель подкомитета Государственной Думы по обращению лекарственных средств Александр Петров, генеральный директор ФГБУ «НМИЦ Кардиологии» Минздрава России, главный внештатный специалист кардиолог Минздрава России по Центральному, Уральскому, Сибирскому и Дальневосточному Федеральным округам Сергей Бойцов, главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения города Москвы, заведующий кафедрой медицинской генетики ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, доктор медицинских наук Наталья Демикова, представители Министерства здравоохранения Российской Федерации, региональных генетических центров и консультаций, крупных фармацевтических компаний, пациентского сообщества.
В рамках мероприятия были рассмотрены вопросы формирования системного подхода в области генетических и наследственных заболеваний; возможности инновационной медицины в организации медицинской помощи и лечении пациентов; текущего уровня развития медико-генетической службы России; перспективы расширенного скрининга и расширения селективного скрининга в разрезе повышения доступности диагностики генетически обусловленных заболеваний; наиболее перспективные подходы организации лекарственной помощи, в том числе с применением генотерапевтических технологий; эффективные механизмы совершенствования организации медицинской помощи в части реабилитации пациентов с генетическими и наследственными заболеваниями.
В своем выступлении
Ирина Петина
Петина
Ирина Александровнапредставитель от исполнительного органа государственной власти Рязанской области
обозначила ключевые векторы развития медицинской генетики в разрезе диагностики по итогам региональных стратегических совещаний «Доступ к инновационной терапии и перспективы персонализированного подхода в диагностике
и лечении пациентов с генетическими и наследственными заболеваниями: реальность
и ожидания», прошедших ранее в Рязанской и Нижегородской областях.
В частности, сенатор обратила внимание на необходимость принятия мер по раннему выявлению таких заболеваний, обучению и удержанию в регионах специалистов по мединформатике и генетиков, обеспечению развития регионального звена медико-генетической службы, проработке вопроса возможности создания межрегиональных генетических центров в рамках федеральных округов, стимулированию отечественных организаций, выпускающих оборудование для генетических исследований, к его доработке и приведению в соответствие с требованиями современной генетики и др. С целью своевременного выявления жизнеугрожающих хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидизации, для заболеваний, не вошедших в неонатальную панель скрининга, было предложено также разработать и внедрить программы селективного скрининга с учетом специфики и распространенности генетических заболеваний в регионах.
Сенатор напомнила о выделении Правительством России дополнительных средств на оказание помощи детям с тяжелыми, редкими заболеваниями. Кроме того, Ирина Петина указала на существующие пробелы в законодательных актах, регулирующих процедуру регистрации лекарственных препаратов для лечения генетических заболеваний, которые в настоящее время устраняются Министерством здравоохранения России.
«Все рекомендации, которые были выработаны по итогам совещаний, посвященных вопросам совершенствования системы диагностики и лечения пациентов с генетическими и наследственными заболеваниями, будут саккумулированы в единой резолюции, направленной в адрес всех структур, задействованных в оказании помощи таким пациентам, в том числе в адрес уполномоченных органов государственной власти в сфере охраны здоровья», — резюмировала сенатор.
В рамках сессии также был подписан меморандум между ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава России и научно-исследовательской биофармацевтической компанией о развитии совместного научно-исследовательского проекта «Выявление и наблюдение пациентов с редкими заболеваниями», направленный на изучение болезни Фабри путём анализа обезличенных данных из электронных медицинских карт медицинских организаций с помощью технологий искусственного интеллекта, а также поддержку программы скрининга пациентов с гипертрофической кардиомиопатией неуточнённой этнологии и другими сердечно-сосудистыми проявлениями на болезнь Фабри.
«Для решения вопросов диагностики и доступности терапии для пациентов с редкими заболеваниями необходимы комплексный подход и взаимодействие государства и бизнеса, развитие государственно-частного партнерства. Инновационные фармацевтические предприятия могут привнести свой экспертный опыт, дать возможность использовать в диагностике и терапии самые современные эффективные препараты, разработанные их научными центрами. А государственные медицинские организации, в свою очередь, могут содействовать в информировании специалистов здравоохранения, обучении профессионалов новым методам диагностики и терапии», — прокомментировала подписание документа Ирина Петина.